Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.

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作者： Sarah,Meulebrouck ^[1] ; Victoria,Scherrer ^[1] ; Raphaël,Boutry ^[1] ; Bénédicte,Toussaint ^[1] ; Emmanuel,Vaillant ^[1] ; Aurélie,Dechaume ^[1] ; Hélène,Loiselle ^[1] ; Beverley,Balkau ^[2] ; Guillaume,Charpentier ^[3] ; Sylvia,Franc ^[3] ; Michel,Marre ^[4] ; Morgane,Baron ^[5] ; Martine,Vaxillaire ^[6] ; Mehdi,Derhourhi ^[1] ; Mathilde,Boissel ^[1] ; Philippe,Froguel ^[1] ; Amélie,Bonnefond ^[1]

作者单位： Inserm UMR1283, CNRS UMR8199, European Genomic Institute for Diabetes (EGID), Université de Lille, Institut Pasteur de Lille, Lille University Hospital, Lille, France. ^[1] Inserm U1018 Clinical Epidemiology, Center for Research in Epidemiology and Population Health, Paris-Saclay University, Paris-Sud University, UVSQ, Villejuif, France. ^[2] CERITD (Centre d'Étude et de Recherche pour l'Intensification du Traitement du Diabète), Evry, France. ^[3] Department of Diabetes, Sud-Francilien Hospital, Paris-Sud University, Corbeil-Essonnes, France. ^[4] Institut Necker-Enfants Malades, Inserm, Université de Paris, Paris, France. ^[5] Clinique Ambroise Paré, Neuilly-sur-Seine, France. ^[6] Inserm UMR1283, CNRS UMR8199, European Genomic Institute for Diabetes (EGID), Université de Lille, Institut Pasteur de Lille, Lille University Hospital, Lille, France. p.froguel@imperial.ac.uk. ^[7] Department of Metabolism, Digestion and Reproduction, Imperial College London, London, UK. p.froguel@imperial.ac.uk. ^[8] Inserm UMR1283, CNRS UMR8199, European Genomic Institute for Diabetes (EGID), Université de Lille, Institut Pasteur de Lille, Lille University Hospital, Lille, France. amelie.bonnefond@inserm.fr. ^[9] Department of Metabolism, Digestion and Reproduction, Imperial College London, London, UK. amelie.bonnefond@inserm.fr. ^[10]

关键词 ACMG Functional genetics GLIS3 Luciferase assays Rare variants Type 2 diabetes