Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of FOXG1- and ZBTB18-Associated Neurodevelopmental Disorders.

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作者： Alejandro J,Brea-Fernández ^[1] ; Federica A,Souto-Trinei ^[2] ; Elba,Iglesias ^[2] ; Pilar,Caamaño ^[3] ; Berta,Rodríguez Sánchez ^[4] ; Carmen,Gómez Lado ^[5] ; Jesús,Eiris ^[5] ; Montse,Fernández-Prieto ^[1] ; Francisco,Barros ^[6] ; Roberto J,Brea ^[7] ; Ángel,Carracedo ^[1]

作者单位： Grupo de Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Santiago de Compostela, Spain. ^[1] Biomimetic Membrane Chemistry (BioMemChem) Group, CICA - Centro Interdisciplinar de Química e Bioloxía, Universidade da Coruña, A Coruña, Spain. ^[2] Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Santiago de Compostela, Spain. ^[3] Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Unidad de Genética Clínica Traslacional, Hospital Materno-Infantil Teresa Herrera, A Coruña, Spain. ^[4] Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Unidad de Neurología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Santiago de Compostela, Spain. ^[5] Genetics Group, GC05, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela, Spain. ^[6] Genomics and Bioinformatics Group, Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Diseases (CiMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Santiago de Compostela, Spain. ^[7]

关键词 BTB domain FOXG1 FOXG1 syndrome MRD22 ZBTB18