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首页> Journal of inherited metabolic disease> Whole genome sequencing to screen 100 000 newborns for treatable genetic disorders.

Whole genome sequencing to screen 100 000 newborns for treatable genetic disorders.

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第一作者： Shamima,Rahman
第一单位： Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.;Metabolic Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.
作者： Shamima,Rahman [1] ; David,Bick [2] ; Richard H,Scott [3]
作者单位： Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.;Metabolic Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK. [1] Genomics England Ltd, London, UK. [2] Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.;Genomics England Ltd, London, UK.;Clinical Genetics Department, Great Ormomd Street Hospital for Children, London, UK. [3]
医学主题词 人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);基因检测(Genetic Testing)
DOI 10.1002/jimd.12704
PMID 38148645
发布时间 2024-06-10
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Journal of inherited metabolic disease

Journal of inherited metabolic disease

2024年47卷1期

7-8页

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