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Retrospective clinical and genetic analysis of COL6-RD patients with a long-term follow-up at a single French center.

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第一作者： Victor,Morel

第一单位： Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.

作者： Victor,Morel ^[1] ; Frédérique,Audic ^[2] ; Charlotte,Tardy ^[1] ; Annie,Verschueren ^[3] ; Shahram,Attarian ^[4] ; Karine,Nguyen ^[5] ; Emmanuelle,Salort-Campana ^[4] ; Martin,Krahn ^[5] ; Brigitte,Chabrol ^[2] ; Svetlana,Gorokhova ^[5]

作者单位： Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France. ^[1] Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, CHU Timone, APHM, Marseille, France.;Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille University, Marseille, France. ^[2] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, CHU Timone, APHM, Marseille, France. ^[3] Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille University, Marseille, France.;Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, CHU Timone, APHM, Marseille, France. ^[4] Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.;Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille University, Marseille, France. ^[5]

关键词 Bethlem myopathy COL6 genes COL6-RD COL6A1 COL6A2 COL6A3 collagen type VI-related myopathies ullrich’s congenital muscular dystrophy

DOI 10.3389/fgene.2023.1242277

PMID 38155714

发布时间 2023-12-30

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