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首页> Genes & genomics> Childhood-related neural genotype-phenotype in ATP1A3 mutations: comprehensive analysis.

Childhood-related neural genotype-phenotype in ATP1A3 mutations: comprehensive analysis.

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作者： Osama Y,Muthaffar ^[1] ; Asma,Alqarni ^[2] ; Jumana A,Shafei ^[3] ; Sarah Y,Bahowarth ^[3] ; Anas S,Alyazidi ^[3] ; Muhammad Imran,Naseer ^[4]

作者单位： Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia. ^[1] Department of Neurology, Neuroscience Centre, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, 21313, Jeddah, Saudi Arabia. ^[2] Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, 23446, Jeddah, Saudi Arabia. ^[3] Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, 21589, Jeddah, Saudi Arabia. minaseer@kau.edu.sa. ^[4] Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, 21589, Jeddah, Saudi Arabia. minaseer@kau.edu.sa. ^[5]

关键词 ATP1A3 AHC CAPOS Genotype Phenotype Sodium potassium ATPases

主题词男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);婴儿, 新生(Infant, Newborn);人类(Humans);儿童(Child);婴儿(Infant);儿童, 学龄前(Child, Preschool);表型(Phenotype);突变(Mutation);基因型(Genotype);钠钾交换ATP酶(Sodium-Potassium-Exchanging ATPase);发作(Seizures)

DOI 10.1007/s13258-023-01481-8

PMID 38243045

发布时间 2024-06-24

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Genes & genomics

Genes & genomics

2024年46卷4期

475-487页

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