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    首页> European journal of medical genetics> Recurrent MECR R258W causes adult-onset optic atrophy: A case report.

    Recurrent MECR R258W causes adult-onset optic atrophy: A case report.

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    作者： Nan,Jia [1] ; Shuiqing,Yu [2] ; Geng,Zhang [2] ; Lin,Li [1] ; Jiawei,Wang [1] ; Chuntao,Lai [3]
    作者单位： Department of Neurology, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing, China. [1] Beijing Chigene Translational Medical Research Center Co. Ltd., Beijing, China. [2] Department of Neurology, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing, China. Electronic address: chuntao_lai@yahoo.com. [3]
    关键词 Adult-onsetChildhood-onsetDystoniaMECRMEPANOptic atrophy
    主题词 青少年(Adolescent);人类(Humans);男(雄)性(Male);青年人(Young Adult);张力失调(Dystonia);张力障碍(Dystonic Disorders);动作障碍(Movement Disorders);突变(Mutation);视神经萎缩(Optic Atrophy)
    DOI 10.1016/j.ejmg.2024.104917
    PMID 38296034
    发布时间 2024-03-20
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