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    首页> Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society> Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders.

    Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders.

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    第一作者： Enrico,Ambrosini
    第一单位： Medical Genetics Unit, University Hospital of Parma, Parma, Italy.
    作者： Enrico,Ambrosini [1] ; Rita,Cancilla [2] ; Jefri Jeya,Paul [3] ; Peter,Bauer [3] ; Barbara,Garavaglia [4] ; Valeria,Barili [5] ; Antonio,Percesepe [6] ; Anna,Negrotti [7]
    作者单位： Medical Genetics Unit, University Hospital of Parma, Parma, Italy. [1] Neurology, Department of Medicine and Surgery, University of Parma, Parma, Italy. [2] Centogene GmbH, Rostock, Germany. [3] Medical Genetics and Neurogenetics Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy. [4] Medical Genetics, Department of Medicine and Surgery, University of Parma, Parma, Italy. [5] Medical Genetics Unit, University Hospital of Parma, Parma, Italy.;Medical Genetics, Department of Medicine and Surgery, University of Parma, Parma, Italy. [6] Neurology Unit, University Hospital of Parma, Parma, Italy. [7]
    关键词 THAP1dystonianext‐generation sequencingparkinsonismphenotype expansion
    主题词 女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);凋亡调节蛋白质类(Apoptosis Regulatory Proteins);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);核蛋白质类(Nuclear Proteins);帕金森障碍(Parkinsonian Disorders);表型(Phenotype)
    DOI 10.1002/mds.29745
    PMID 38358056
    发布时间 2024-07-22
    提交
    • 浏览0
    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

    Movement disorders

    2024年39卷6期

    1072-1074页

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