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首页> International journal of cardiology> Variable clinical expression of a novel FLNC truncating variant in a large family.

Variable clinical expression of a novel FLNC truncating variant in a large family.

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作者： Orr,Tomer ^[1] ; Smadar,Horowitz-Cederboim ^[2] ; Dini,Rivkin ^[3] ; Vardiella,Meiner ^[4] ; Michael H,Gollob ^[5] ; Donna R,Zwas ^[2] ; Ronen,Durst ^[2] ; Ayelet,Shauer ^[2]

作者单位： The Heart Institute and The Hadassah Center for Cardiogenetics, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. Electronic address: orrtomer@gmail.com. ^[1] The Heart Institute and The Hadassah Center for Cardiogenetics, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[2] The Heart Institute, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[3] Department of Genetics, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[4] Department of Medicine, Division of Cardiology, University of Toronto, Toronto, Canada. ^[5]

关键词 Arrhythmogenic cardiomyopathy FLNC Filamin-C Sudden cardiac death Truncating variant

主题词人类(Humans);儿童(Child);青少年(Adolescent);青年人(Young Adult);成年人(Adult);中年人(Middle Aged);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);突变(Mutation);心肌疾病(Cardiomyopathies);心肌(Myocardium);猝死, 心脏(Death, Sudden, Cardiac);室性早搏复合征(Ventricular Premature Complexes)

DOI 10.1016/j.ijcard.2024.131849

PMID 38360096

发布时间 2024-03-05

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International journal of cardiology

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