论文期刊

取消

高级检索

检索历史清除

首页> Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry> Evaluating the clinical utility of a long-read sequencing-based approach in genetic testing of fragile-X syndrome.

Evaluating the clinical utility of a long-read sequencing-based approach in genetic testing of fragile-X syndrome.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： Fei,Hou

第一单位： Department of Prenatal Diagnosis, Jinan Maternal and Child Health Hospital, Jinan 250001, Shandong Province, China.

作者： Fei,Hou ^[1] ; Aiping,Mao ^[2] ; Shan,Shan ^[1] ; Yan,Li ^[1] ; Wanli,Meng ^[2] ; Jiahan,Zhan ^[2] ; Wenying,Nie ^[1] ; Hua,Jin ^[3]

作者单位： Department of Prenatal Diagnosis, Jinan Maternal and Child Health Hospital, Jinan 250001, Shandong Province, China. ^[1] Berry Genomics Corporation, Beijing 102200, China. ^[2] Department of Prenatal Diagnosis, Jinan Maternal and Child Health Hospital, Jinan 250001, Shandong Province, China. Electronic address: tonyshirly@163.com. ^[3]

关键词 AGG interruption CGG repeat Fragile X syndrome Genetic testing Long-read sequencing

主题词人类(Humans);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);基因检测(Genetic Testing);突变(Mutation);等位基因(Alleles);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)

DOI 10.1016/j.cca.2023.117614

PMID 38375623

发布时间 2024-02-21

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览0

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry

117614页

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
|
客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信

万方医学小程序

关于我们网站地图知识产权

北京万方数据股份有限公司

万方数据电子出版社

京ICP证010071号

京公网安备11010802020237号

京ICP备08100800号-1

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

new翻译充值订阅收藏移动端

官方微信

万方医学小程序

调查问卷