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Ser194Leu DSG2 mutation, associated with arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy and ventricular tachycardia.

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第一作者： Miry,Blich

第一单位： Cardiology Division, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.

作者： Miry,Blich ^[1] ; Yaniv,Zohar ^[2] ; Victoria,Cohen-Kaplan ^[3] ; Irina,Minkov ^[2] ; Rabea,Asleh ^[4] ; Smadar,Horowitz-Cederboim ^[4] ; Karin,Weiss ^[5] ; Tamar,Paperna ^[5] ; Jonathan,Lessick ^[1] ; Sobhi,Abadi ^[6] ; Asaad,Khoury ^[1] ; Lior,Gepstein ^[1] ; Mahmud,Suleiman ^[1] ; Oren,Caspi ^[1]

作者单位： Cardiology Division, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel. ^[1] Department of Pathology, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel. ^[2] Bruce Rappaport School of Medicine, Technion Israel Institute of Technology, Haifa, Israel. ^[3] Heart Institute, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[4] The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel. ^[5] Medical Imaging Departments, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel. ^[6]

关键词 arrhythmogenic cardiomyopathy desmoglein mutation

主题词人类(Humans);连接蛋白43(Connexin 43);心律失常性右心室发育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia);心肌疾病(Cardiomyopathies);突变(Mutation);心律失常, 心性(Arrhythmias, Cardiac);心动过速, 室性(Tachycardia, Ventricular);肌细胞, 心脏(Myocytes, Cardiac);桥粒芯糖蛋白质2(Desmoglein 2)

DOI 10.1111/pace.14950

PMID 38375917

发布时间 2024-04-11

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Pacing and clinical electrophysiology : PACE

Pacing and clinical electrophysiology

2024年47卷4期

503-510页

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