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Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.

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第一作者: Norberto,Guelbert
第一单位: Clínica Universitaria Reina Fabiola, Córdoba, Argentina.
作者单位: Clínica Universitaria Reina Fabiola, Córdoba, Argentina. [1] Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Bogotá, Colombia. [2] Hospital Universitário Professor Edgar Santos, Salvador, Brazil. [3] Clínica León XIII, Medellín, Colombia. [4] Hospital de Niños Pedro de Elizalde (HNPE), Buenos Aires, Argentina. [5] Hospital Italiano Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. [6] Christus University Center (UNICHRISTUS), Fortaleza, Brazil.;General Hospital Dr. Cesar Cals, Fortaleza, Brazil. [7] Christus University Center (UNICHRISTUS), Fortaleza, Brazil.;General Hospital Dr. Cesar Cals, Fortaleza, Brazil.;Universidade Estadual do Ceará (UECE), Fortaleza, Brazil.;Hospital Universitário do Ceará, Fortaleza, Brazil.;Faculdadde Paulo Picanço, Fortaleza, Brazil. [8] Hospital Italiano de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. [9] Laboratorio de Neuroquímica Dr. N.A. Chamoles, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. [10] Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Brazil. [11] Hospital Dr. Guillermo Rawson, San Juan, Argentina. [12] Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay. [13] Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. [14] Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina. [15] Hospital Central de la Policía Nacional, Bogotá, Colombia. [16] Hospital Universitario Professor Edgard Santos, Salvador, Brazil. [17] Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia. [18] Instituto de Neurología y desarrollo (INEDEM), Buenos Aires, Argentina. [19] Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, Brazil. [20] Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. [21] Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia. [22] Hospital de Niños Sor Maria Ludovica, La Plata, Argentina. [23] Fundación Conexión Neurológica, Armenia, Colombia. [24] Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago, Chile.;Universidad de Chile, Santiago, Chile. [25] Hospital Provincial Neuquén, Neuquén, Argentina. [26] Hospital General de Niños Dr. Pedro Elizalde, Buenos Aires, Argentina. [27]
DOI 10.1016/j.ymgmr.2024.101060
PMID 38469103
发布时间 2025-04-10
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Molecular genetics and metabolism reports

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2024年38卷

101060页

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