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<i>PRPH2</i>-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.

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第一作者: Lidia,Fernández-Caballero
第一单位: Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain.;Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
作者单位: Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain.;Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain. [1] Department of Ophthalmology, Fundación Jiménez Díaz University Hospital, 28040 Madrid, Spain. [2] Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.;Department of Genetics, Ramón y Cajal University Hospital, 28034 Madrid, Spain.;Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), 28034 Madrid, Spain. [3] Ophthalmology Service, Donostia University Hospital, 20014 Donostia-San Sebastián, Spain. [4] Department of Statistics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain. [5] Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain.;Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.;Bioinformatics Unit, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain. [6] Sección de Genética Medica, Servicio de Pediatría, HCU Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain. [7]
DOI 10.3390/ijms25052913
PMID 38474159
发布时间 2024-03-20
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International journal of molecular sciences

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