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Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy.

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作者单位: Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France. gorka.fernandez@aphp.fr. [1] Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France.;Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Andrea, Rome, Italy. [2] Neuromuscular Diseases Reference Center, Neurology Department, CHU Angers, Angers, France. [3] Nuclear Magnetic Resonance Laboratory, Institut de Myologie, Paris, France. [4] Neuromuscular Diseases Reference Center "AOC", Nerve-Muscle Unit, Pellegrin Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France. [5] Radiology Department, CHU de Nantes, Nantes, France. [6] Medical Genetics Department, Neuromuscular Diseases Reference Center "AOC", CHU Nantes, Nantes, France. [7] Neuromuscular Diseases Reference Center "AOC", Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, FILNEMUS, Euro-NMD, Nantes, France. [8] Electroneuromyography and Neuromuscular Diseases Unit, PACA-Réunion-Rhône Alpes Neuromuscular Diseases Reference Center, Pierre Wertheimer Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France. [9] Neuromuscular Diseases and ALS Reference Center, FILNEMUS, CHU La Timone, APHM, Marseille, France. [10] Medical Genetics Department, CHU La Timone Enfants, APHM, Aix-Marseille University, Inserm, U1251-MMG, Marseille, France. [11] Diagnostic Genetics Laboratory, CRU Strasbourg, Strasbourg University, Strasbourg, France. [12] Muscle Pathology Unit, Institut de Myologie, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France. [13] Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Diseases Reference Center, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, 47-83 Bd de L'Hôpital, 75013, Paris, France. [14] Cardiomyogenetics and Molecular and Cellular Myogenetics Unit, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France. [15]
DOI 10.1007/s00415-024-12298-0
PMID 38517523
发布时间 2024-07-28
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Journal of neurology

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