Case Report: <i>TRPV4</i> gene mutation causing neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII.

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作者： Fengge,Wang ^[1] ; Xuemei,Jin ^[1] ; Yongning,Zhu ^[1] ; Shuli,Jiang ^[1] ; Xiaoyan,Zhang ^[1] ; Yanping,Wang ^[1] ; Dongmei,Man ^[1] ; Fuling,Wang ^[1]

作者单位： Department of Obstetrics, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining Medical University, Jining, China. ^[1]

关键词 TRPV4 bilateral clubfoot c.805C>T distal hereditary motor gene mutation neuronopathy p.Arg269Cys type VIII

DOI 10.3389/fped.2024.1327742

PMID 38562133

发布时间 2024-04-03

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Frontiers in pediatrics

2024年12卷

1327742页

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