换一批Domain-specific phenotypes in LINS1-related disorder-A Chinese family with the Q92X variant and literature review.
第一作者：
Xu-Ying,Li
第一单位：
Department of Neurology and Neurobiology, Xuanwu Hospital of Capital Medical University, National Clinical Research Center for Geriatric Diseases, Beijing, China.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中国(China);密码子, 无义(Codon, Nonsense);遗传关联研究(Genetic Association Studies);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质类(Proteins)
DOI
10.1002/ajmg.c.32085
PMID
38563234
发布时间
2024-12-30
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