更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献>>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    首页> Ophthalmic genetics> Broadening the ocular phenotypic spectrum of ultra-rare <i>BRPF1</i> variants: report of two cases.

    Broadening the ocular phenotypic spectrum of ultra-rare <i>BRPF1</i> variants: report of two cases.

    导出 LinkOut
    翻译 打印 收藏 分享
    • 新浪微博
    • 微信
    • QQ空间
    • 豆瓣
     纠错
    广告
    作者： Elisa,Marziali [1] ; Samuela,Landini [2] ; Erika,Fiorentini [3] ; Camilla,Rocca [3] ; Lucia,Tiberi [2] ; Rosangela,Artuso [2] ; Laila,Zaroili [2] ; Elia,Dirupo [2] ; Pina,Fortunato [1] ; Sara,Bargiacchi [2] ; Roberto,Caputo [1] ; Giacomo Maria,Bacci [1]
    作者单位： Pediatric Ophthalmology Unit, Meyer Children's Hospital IRCSS, Florence, Italy. [1] Medical Genetics Unit, Meyer Children's Hospital IRCSS, Florence, Italy. [2] Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences "Mario Serio", University of Florence, Florence, Italy. [3]
    关键词 BRPF1optic nerve anomalyphenotyping
    主题词 人类(Humans);表型(Phenotype);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);儿童(Child);突变(Mutation);儿童, 学龄前(Child, Preschool);眼睑下垂(Blepharoptosis);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing)
    DOI 10.1080/13816810.2024.2337879
    PMID 38590032
    发布时间 2024-10-30
    提交
    • 浏览0
    Ophthalmic genetics

    Ophthalmic genetics

    2024年45卷4期

    390-394页

    相似文献

    • 中文期刊
    • 外文期刊
    • 学位论文
    • 会议论文

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    • 浏览0

    相关期刊

    加载中！

    特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

    • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

    • |

    • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

    • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

    官方微信
    万方医学小程序
    new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

    官方微信

    万方医学小程序

    使用
    帮助
    Alternate Text
    调查问卷