A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene.
作者:
主题词
儿童(Child);人类(Humans);男(雄)性(Male);等位基因(Alleles);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);运动过度(Hyperkinesis);突变(Mutation);表型(Phenotype);言语障碍(Speech Disorders);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.63636
PMID
38655717
发布时间
2024-08-14
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