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The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.

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第一作者: Venugopalan Y,Vishnu
第一单位: Department of Neurology, All India Institute of Medical Sciences (AIIMS), Delhi, India.
作者单位: Department of Neurology, All India Institute of Medical Sciences (AIIMS), Delhi, India. [1] Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center (LUMC), Leiden, The Netherlands. [2] Department of Neuromuscular Diseases, Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.;NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK. [3] Department of Neuromuscular Diseases, Queen Square UCL Institute of Neurology and the National Hospital of Neurology and Neurosurgery, London, UK. [4] Department of Neuromuscular Diseases, Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK. m.hanna@ucl.ac.uk.;NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK. m.hanna@ucl.ac.uk. [5] Department of Neurology, All India Institute of Medical Sciences (AIIMS), Delhi, India. vasanthapadma123@gmail.com. [6]
DOI 10.1038/s41431-024-01577-z
PMID 38664571
发布时间 2024-09-19
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European journal of human genetics : EJHG

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