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首页> Genes> Biallelic <i>NDUFA4</i> Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome.

Biallelic <i>NDUFA4</i> Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome.

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第一作者： Doriana,Misceo
第一单位： Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital and University of Oslo, 0450 Oslo, Norway.
作者： Doriana,Misceo [1] ; Petter,Strømme [2] ; Fatemeh,Bitarafan [1] ; Maninder Singh,Chawla [3] ; Ying,Sheng [1] ; Sandra Monica,Bach de Courtade [4] ; Lars,Eide [4] ; Eirik,Frengen [1]
作者单位： Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital and University of Oslo, 0450 Oslo, Norway. [1] Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Oslo University Hospital and Faculty of Medicine, University of Oslo, 0450 Oslo, Norway. [2] Department of Neuroradiology, Oslo University Hospital, 0450 Oslo, Norway. [3] Department of Biochemistry, Oslo University Hospital and University of Oslo, 0450 Oslo, Norway. [4]
关键词 Alu elementCOXComplex IVLeigh syndromeNDUFA4/COXFA4WGSencephalopathystructural variant (SV)
主题词 人类(Humans);Leigh病(Leigh Disease);女(雌)性(Female);儿童, 学龄前(Child, Preschool);电子传递复合物Ⅳ(Electron Transport Complex IV);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);系谱(Pedigree);序列缺失(Sequence Deletion);电子传递复合物Ⅰ(Electron Transport Complex I)
DOI 10.3390/genes15040500
PMID 38674434
发布时间 2024-06-11
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