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首页> Frontiers in endocrinology> Gonadal dysfunction in a man with Noonan syndrome from the <i>LZTR1</i> variant: case report and review of literature.

Gonadal dysfunction in a man with Noonan syndrome from the <i>LZTR1</i> variant: case report and review of literature.

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作者： Francesca,Orsolini ^[1] ; Luisa,Pignata ^[1] ; Fulvia,Baldinotti ^[2] ; Silvia,Romano ^[3] ; Massimo,Tonacchera ^[1] ; Domenico,Canale ^[1]

作者单位： Department of Clinical and Experimental Medicine, Endocrine Unit, University of Pisa, Pisa, Italy. ^[1] Department of Laboratory Medicine, Section of Molecular Genetics, Pisa University Hospital, Pisa, Italy. ^[2] Departmental Section of Medical Genetics, Pisa University Hospital, Pisa, Italy. ^[3]

关键词 LZTR1 variant Noonan syndrome case report fertility gonadal function

主题词人类(Humans);男(雄)性(Male);努南综合征(Noonan Syndrome);成年人(Adult);转录因子(Transcription Factors);勃起功能障碍(Erectile Dysfunction);少精子症(Oligospermia);不育, 男(雄)性(Infertility, Male);突变(Mutation)

DOI 10.3389/fendo.2024.1354699

PMID 38689733

发布时间 2024-05-31

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Frontiers in endocrinology

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