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Novel protein-truncating variants of a chromatin-modifying gene MSL2 in syndromic neurodevelopmental disorders.

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作者单位: Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, 06520, USA. [1] Pediatric Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA. [2] Department of Clinical Genomics and Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. [3] Mercy Hospital, Pediatric Neurology, St Louis, MO, USA. [4] SickKids, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave Toronto, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. [5] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.;Baylor Genetics Laboratories, Houston, TX, 77030, USA. [6] Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, 06520, USA. yong-hui.jiang@yale.edu.;Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, 06520, USA. yong-hui.jiang@yale.edu.;Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, 06520, USA. yong-hui.jiang@yale.edu.;Professor of Genetics, Neuroscience, & Pediatrics Chief of Medical Genetics, Yale University School of Medicine Yale New Haven Hospital, New Haven, CT, 06520, USA. yong-hui.jiang@yale.edu. [7]
DOI 10.1038/s41431-024-01576-0
PMID 38702431
发布时间 2024-07-25
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European journal of human genetics : EJHG

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