Modulating Endoplasmic Reticulum Chaperones and Mutant Protein Degradation in GABRG2(Q390X) Associated with Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus and Dravet Syndrome.
第一作者:
Sarah,Poliquin
第一单位:
Neuroscience Graduate Program, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA.;Vanderbilt Brain Institute, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA.
作者:
医学主题词
癫痫, 肌阵挛性(Epilepsies, Myoclonic);受体, GABA-A(Receptors, GABA-A);动物(Animals);内质网(Endoplasmic Reticulum);小鼠(Mice);人类(Humans);惊厥, 发热性(Seizures, Febrile);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);分子伴侣(Molecular Chaperones);突变(Mutation);HEK293细胞(HEK293 Cells)
DOI
10.3390/ijms25094601
PMID
38731820
发布时间
2025-03-04
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