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    首页> Journal of basic and clinical physiology and pharmacology> A novel variant in the FLNB gene associated with spondylocarpotarsal synostosis syndrome.

    A novel variant in the FLNB gene associated with spondylocarpotarsal synostosis syndrome.

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    作者： Hina,Qasim [1] ; Hayat,Khan [1] ; Humaira,Zeb [1] ; Akmal,Ahmad [2] ; Muhammad,Ilyas [1] ; Muhammad,Zahoor [3] ; Muhammad Naveed,Umar [4] ; Riaz,Ullah [5] ; Essam A,Ali [6]
    作者单位： Centre for Omic Sciences, Islamia College University Peshawar, Peshawar, Pakistan. [1] Centre for Human Genetics, 66934 Hazara University Mansehra , Mansehra, Pakistan. [2] Department of Biochemistry, 66714 University of Malakand , Chakdara, Dir Lower, KPK, Pakistan. [3] Department of Chemistry, 4591 University of Liverpool , Liverpool, UK. [4] Department of Pharmacognosy, College of Pharmacy, 37850 King Saud University , Riyadh, Saudi Arabia. [5] Department of Pharmaceutical Chemistry, 37850 College of Pharmacy King Saud University , Riyadh, Saudi Arabia. [6]
    关键词 FLNB WESgenetic diseasemutationskeleton
    主题词 人类(Humans);骨结合(Synostosis);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);系谱(Pedigree);脊柱侧凸(Scoliosis);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);突变, 误义(Mutation, Missense);巴基斯坦(Pakistan);纯合子(Homozygote);腰椎(Lumbar Vertebrae);肌骨骼疾病(Musculoskeletal Diseases);胸椎(Thoracic Vertebrae)
    DOI 10.1515/jbcpp-2024-0031
    PMID 38743867
    发布时间 2024-08-02
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    Journal of basic and clinical physiology and pharmacology

    Journal of basic and clinical physiology and pharmacology

    2024年35卷3期

    181-187页

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