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Identification of a novel CFAP61 homozygous splicing variant associated with multiple morphological abnormalities of the flagella.

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第一作者： Anne-Laure,Barbotin

第一单位： UMRS1172 Development and Plasticity of the Neuroendocrine Brain, University of Lille, Lille, France.;Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-CECOS, CHU Lille, Lille, France.

作者： Anne-Laure,Barbotin ^[1] ; Angèle,Boursier ^[1] ; Anne-Sophie,Jourdain ^[2] ; Alexandre,Moerman ^[3] ; Baptiste,Rabat ^[4] ; Mariam,Chehimi ^[5] ; Caroline,Thuillier ^[6] ; Jamal,Ghoumid ^[7] ; Thomas,Smol ^[8]

作者单位： UMRS1172 Development and Plasticity of the Neuroendocrine Brain, University of Lille, Lille, France.;Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-CECOS, CHU Lille, Lille, France. ^[1] ULR7364 -RADEME - Maladies Rares du Développement Embryonnaire, University of Lille, Lille, France.;Institut de Génétique Médicale, CHU Lille, Avenue Oscar Lambret, F-59000, Lille, France. ^[2] Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France. ^[3] ULR7364 -RADEME - Maladies Rares du Développement Embryonnaire, University of Lille, Lille, France. ^[4] Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-CECOS, CHU Lille, Lille, France. ^[5] Institut de Génétique Médicale, CHU Lille, Avenue Oscar Lambret, F-59000, Lille, France. ^[6] ULR7364 -RADEME - Maladies Rares du Développement Embryonnaire, University of Lille, Lille, France.;Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France. ^[7] ULR7364 -RADEME - Maladies Rares du Développement Embryonnaire, University of Lille, Lille, France. thomas.smol@chu-lille.fr.;Institut de Génétique Médicale, CHU Lille, Avenue Oscar Lambret, F-59000, Lille, France. thomas.smol@chu-lille.fr. ^[8]

关键词 CFAP61 Exome sequencing Genetics of male infertility MMAF