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    首页> Current problems in pediatric and adolescent health care> Update on advances in cystic fibrosis towards a cure and implications for primary care clinicians.

    Update on advances in cystic fibrosis towards a cure and implications for primary care clinicians.

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    第一作者： Vito,Terlizzi
    第一单位： Department of Pediatric Medicine, Meyer Children's Hospital IRCCS, Cystic Fibrosis Regional Reference Center, Viale Gaetano Pieraccini 24, Florence, Italy.
    作者： Vito,Terlizzi [1] ; Philip M,Farrell [2]
    作者单位： Department of Pediatric Medicine, Meyer Children's Hospital IRCCS, Cystic Fibrosis Regional Reference Center, Viale Gaetano Pieraccini 24, Florence, Italy. [1] Departments of Pediatrics and Population Health Sciences, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Clinical Sciences Center (K4/948), 600 Highland Avenue, Madison, WI 53792, USA. Electronic address: pmfarrell@wisc.edu. [2]
    关键词 CFTR modulator therapyCystic fibrosisCystic fibrosis screen positiveCystic fibrosis transmembrane conductance regulator geneImmunoreactive trypsinogenInconclusive diagnosisMutationNewborn screeningVariant
    主题词 人类(Humans);囊性纤维化(Cystic Fibrosis);囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator);新生儿筛查(Neonatal Screening);婴儿, 新生(Infant, Newborn);初级卫生保健(Primary Health Care);遗传咨询(Genetic Counseling);基因检测(Genetic Testing);突变(Mutation);喹诺酮类(Quinolones)
    DOI 10.1016/j.cppeds.2024.101637
    PMID 38811287
    发布时间 2024-06-17
    提交
    • 浏览1
    Current problems in pediatric and adolescent health care

    Current problems in pediatric and adolescent health care

    2024年54卷6期

    101637页

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