换一批
换一批Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
作者：
Silvestre,Cuinat [1]
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Chloé,Quélin [2]
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Claire,Effray [3]
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Christèle,Dubourg [4]
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Gwenaelle,Le Bouar [5]
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Anne-Sophie,Cabaret-Dufour [5]
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Philippe,Loget [6]
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Maia,Proisy [7]
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Fanny,Sauvestre [8]
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Mélie,Sarreau [8]
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Sophie,Martin-Berenguer [9]
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Claire,Beneteau [10]
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Sophie,Naudion [10]
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Vincent,Michaud [11]
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Benoit,Arveiler [11]
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Aurélien,Trimouille [11]
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Pierre,Macé [12]
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Sabine,Sigaudy [13]
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Olga,Glazunova [13]
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Julia,Torrents [14]
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Laure,Raymond [15]
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Marie-Hélène,Saint-Frison [16]
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Tania,Attié-Bitach [17]
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Mathilde,Lefebvre [18]
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Yline,Capri [19]
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Nicolas,Bourgon [20]
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Christel,Thauvin-Robinet [21]
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Frédéric,Tran Mau-Them [22]
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Ange-Line,Bruel [22]
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Antonio,Vitobello [22]
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Anne-Sophie,Denommé-Pichon [22]
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Laurence,Faivre [23]
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Anne-Claire,Brehin [24]
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Alice,Goldenberg [25]
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Sophie,Patrier-Sallebert [26]
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Alexandre,Perani [27]
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Benjamin,Dauriat [27]
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Sylvie,Bourthoumieu [28]
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Catherine,Yardin [28]
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Valentine,Marquet [27]
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Marion,Barnique [27]
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Maryse,Fiorenza-Gasq [29]
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Isabelle,Marey [30]
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Danielle,Tournadre [31]
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Raïa,Doumit [32]
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Frédérique,Nugues [32]
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Tahsin Stefan,Barakat [33]
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Francisco,Bustos [34]
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Sylvie,Jaillard [35]
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Erika,Launay [36]
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Laurent,Pasquier [37]
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Sylvie,Odent [37]
作者单位：
Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France silvestre.cuinat@hotmail.fr.
[1]
Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.;Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.
[2]
Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
[3]
Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.;CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.
[4]
Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.
[5]
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.
[6]
Radiology Department, CHU de Brest, Brest, France.
[7]
Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
[8]
Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.;Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.
[9]
Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
[10]
Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.;INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
[11]
Institut méditerranéen d'imagerie médicale appliquée à la gynécologie, la grossesse et l'enfance IMAGE2, Marseille, France.
[12]
Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
[13]
Department of Pathology and Neuropathology, La Timone Hospital, Aix Marseille University, AP-HM, Marseille, France.
[14]
Genetics Department, Laboratoire Eurofins Biomnis, Lyon, France.
[15]
Foetopathology Unit, AP-HP Nord, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[16]
Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.;INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.
[17]
Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
[18]
Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
[19]
Service d'Obstétrique-Maternité Chirurgie, Médecine et Imagerie foetales, AP-HP, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.;UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
[20]
UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.;Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
[21]
UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
[22]
UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.;Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
[23]
Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.;Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.
[24]
Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.;Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.
[25]
Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France.
[26]
Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.
[27]
Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.;UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France.
[28]
Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.
[29]
INSERM U1209, Institute for Advanced Bioscience, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
[30]
CPDPN de Grenoble, Echographie obstétricale dépistage et diagnostic, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
[31]
Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
[32]
Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.;ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.;Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
[33]
Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, South Dakota, USA.;Department of Pediatrics, Sanford School of Medicine, University of South Dakota, Vermillion, South Dakota, USA.
[34]
Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.;EHESP, INSERM U1085 IRSET, Université de Rennes 1, Rennes, France.
[35]
Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.
[36]
Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.;CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.;FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.
[37]
主题词
人类(Humans);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);胎儿(Fetus);突变(Mutation);表型(Phenotype);产前诊断(Prenatal Diagnosis);遗传关联研究(Genetic Association Studies);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);系谱(Pedigree);妊娠(Pregnancy)
DOI
10.1136/jmg-2024-109854
PMID
38849204
发布时间
2024-09-26
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Journal of medical genetics
Journal of medical genetics
824-832页
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