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首页> Genes> Whole-Genome Sequencing Identified a Novel Mutation in the N-Terminal Domain of <i>KIF5A</i> in Chinese Patients with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Whole-Genome Sequencing Identified a Novel Mutation in the N-Terminal Domain of <i>KIF5A</i> in Chinese Patients with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.

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作者： Hui,Wang ^[1] ; Liping,Guan ^[2] ; Xiaojuan,Ma ^[1] ; Yiying,Wang ^[1] ; Jinhao,Wang ^[1] ; Peipei,Zhang ^[3] ; Min,Deng ^[1]

作者单位： Institute of Medical Innovation and Research, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China. ^[1] Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine, Department of Biology, University of Copenhagen, 1550 Copenhagen, Denmark. ^[2] Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Basic Medical Sciences, Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China. ^[3]

关键词 KIF5A amyotrophic lateral sclerosis clinical neurology genetics neurogenetics

主题词成年人(Adult);老年人(Aged);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis);中国(China);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)

DOI 10.3390/genes15060680

PMID 38927616

发布时间 2024-06-29

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Genes

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2024年15卷6期

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