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首页> Molecular genetics & genomic medicine> A novel variant in the FLCN gene in a Chinese family with Birt-Hogg-Dubé syndrome.

A novel variant in the FLCN gene in a Chinese family with Birt-Hogg-Dubé syndrome.

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第一作者： He,Miao
第一单位： Department of Urology, Jinling Hospital, Jinling School of Clinical Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu, China.
作者： He,Miao [1] ; Yulin,Zhou [2] ; Silun,Ge [1] ; Yufeng,Gu [2] ; Le,Qu [2] ; Wenquan,Zhou [3] ; Haowei,He [2]
作者单位： Department of Urology, Jinling Hospital, Jinling School of Clinical Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu, China. [1] Department of Urology, Affiliated Jinling Hospital, Medical School of Nanjing University, Nanjing, Jiangsu, China. [2] Department of Urology, Jinling Hospital, Jinling School of Clinical Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu, China.;Department of Urology, Affiliated Jinling Hospital, Medical School of Nanjing University, Nanjing, Jiangsu, China. [3]
关键词 FLCN Birt–Hogg–Dubégeneticrenal tumorvariant
医学主题词 成年人(Adult);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);Birt-Hogg-Dube综合征(Birt-Hogg-Dube Syndrome);移码突变(Frameshift Mutation);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);杂合子(Heterozygote);肾肿瘤(Kidney Neoplasms);系谱(Pedigree);原癌基因蛋白质类(Proto-Oncogene Proteins);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)
DOI 10.1002/mgg3.2488
PMID 38963008
发布时间 2024-10-01
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Molecular genetics & genomic medicine

Molecular genetics & genomic medicine

2024年12卷7期

e2488页

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