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首页> JIMD reports> Hereditary tyrosinaemia type 1 in the absence of succinylacetone: 4-oxo 6-hydroxyhepanoate (4OHHA), a putative diagnostic biomarker.

Hereditary tyrosinaemia type 1 in the absence of succinylacetone: 4-oxo 6-hydroxyhepanoate (4OHHA), a putative diagnostic biomarker.

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第一作者： Preeya,Rehsi
第一单位： Department of Paediatric Inherited Metabolic Disease Evelina Children's Hospital London UK.
作者： Preeya,Rehsi [1] ; Karolina,Witek [2] ; Erin,Emmett [2] ; Rachel,Carling [2] ; Charles,Turner [3] ; Neil,Dalton [3] ; Tim,Hutchin [4] ; Nedim,Hadzic [5] ; Anil,Dhawan [5] ; Roshni,Vara [6]
作者单位： Department of Paediatric Inherited Metabolic Disease Evelina Children's Hospital London UK. [1] Biochemical Sciences, Synnovis, Guys & St Thomas' NHS Foundation Trust London UK. [2] Well Child Laboratory Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' National Health Service Foundation Trust London UK. [3] Newborn Screening and Biochemical Genetics Birmingham Children's Hospital Birmingham UK. [4] Paediatric Liver, GI and Nutrition Centre and Mowat Labs King's College Hospital London UK. [5] Department of Paediatric Inherited Metabolic Disease Evelina Children's Hospital London UK.;Paediatric Liver, GI and Nutrition Centre and Mowat Labs King's College Hospital London UK. [6]
关键词 4‐oxo 6‐hydroxyhepanoateemerging diagnostic biomarkerfumarylacetoacetate hydrolasesuccinylacetonetyrosinaemia type 1
DOI 10.1002/jmd2.12436
PMID 38974614
发布时间 2024-07-09
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JIMD reports

JIMD reports

2024年65卷4期

255-261页

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