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首页> Frontiers in genetics> Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a metabolic and genomic approach to diagnosis.

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a metabolic and genomic approach to diagnosis.

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第一作者： Kevin E,Glinton
第一单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States.
作者： Kevin E,Glinton [1] ; Charul,Gijavanekar [1] ; Abbhirami,Rajagopal [1] ; Laura P,Mackay [1] ; Kirt A,Martin [2] ; Phillip L,Pearl [3] ; K Michael,Gibson [4] ; Theresa A,Wilson [1] ; V Reid,Sutton [5] ; Sarah H,Elsea [5]
作者单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States. [1] NeoGenomics Laboratories, Aliso Viejo, CA, United States. [2] Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States. [3] Department of Pharmacotherapy, College of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Washington State University, Spokane, WA, United States. [4] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States.;Baylor Genetics Laboratories, Houston, TX, United States. [5]
关键词 2-pyrrolidinoneALDH5A1GABA catabolismGABA-T (GABA transaminase)GHB (4-hydroxybutyric acid)SSADHD (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)succinic semialdehyde dehydrogenase
DOI 10.3389/fgene.2024.1405468
PMID 39011401
发布时间 2024-07-17
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Frontiers in genetics

Frontiers in genetics

2024年15卷

1405468页

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