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    首页> Ophthalmic genetics> Monoallelic missense variants in <i>MAB21L1</i> cause a novel autosomal dominant microphthalmia.

    Monoallelic missense variants in <i>MAB21L1</i> cause a novel autosomal dominant microphthalmia.

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    作者： Jinli,Li [1] ; Qin,Wang [2] ; Aijun,Yang [2] ; Junyu,Zhang [1]
    作者单位： Reproductive Medicine Center, Shanghai First Maternity and Infant Hospital, School of Medicine, Tongji University, Shanghai, China. [1] Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining City, Shandong, China. [2]
    关键词 MAB21L1autosomal dominantgene curationmicrophthalmiamissense variant
    主题词 人类(Humans);小眼(Microphthalmos);突变, 误义(Mutation, Missense);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);系谱(Pedigree);基因, 显性(Genes, Dominant);等位基因(Alleles);遗传关联研究(Genetic Association Studies);表型(Phenotype);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool)
    DOI 10.1080/13816810.2024.2378029
    PMID 39016008
    发布时间 2024-11-26
    提交
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    Ophthalmic genetics

    Ophthalmic genetics

    2024年45卷6期

    650-656页

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