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首页> The British journal of dermatology> A nonsense variant in KRT31 is associated with autosomal dominant monilethrix.

A nonsense variant in KRT31 is associated with autosomal dominant monilethrix.

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第一作者： Xing,Xiong
第一单位： Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany.
作者： Xing,Xiong [1] ; Nicole,Cesarato [1] ; Yasmina,Gossmann [1] ; Maria,Wehner [1] ; Sheetal,Kumar [1] ; Holger,Thiele [2] ; Stephanie,Demuth [3] ; Vinzenz,Oji [4] ; Matthias,Geyer [5] ; Henning,Hamm [6] ; F Buket,Basmanav [1] ; Regina C,Betz [1]
作者单位： Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany. [1] Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany. [2] Praxis für Humangenetik Erfurt, Erfurt, Germany. [3] Department of Dermatology, University of Münster, Münster, Germany. [4] Institute of Structural Biology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany. [5] Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Würzburg, Würzburg, Germany. [6]
医学主题词 人类(Humans);念珠形发(Monilethrix);密码子, 无义(Codon, Nonsense);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);系谱(Pedigree);角蛋白质类, 毛发特异性(Keratins, Hair-Specific);成年人(Adult);基因, 显性(Genes, Dominant)
DOI 10.1093/bjd/ljae298
PMID 39026424
发布时间 2026-03-05
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The British journal of dermatology

The British journal of dermatology

2024年191卷6期

979-987页

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