换一批
换一批Clinical, genetic, and neuroimaging profiles of autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 4 caused by novel VPS13D variants in Chinese.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中国(China);基因, 隐性(Genes, Recessive);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)
DOI
10.1002/ajmg.a.63828
PMID
39058251
发布时间
2024-11-06
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