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首页> International journal of molecular sciences> The New Face of Dynamic Mutation-The CAA [CAG]n CAA CAG Motif as a Mutable Unit in the <i>TBP</i> Gene Causative for Spino-Cerebellar Ataxia Type 17.

The New Face of Dynamic Mutation-The CAA [CAG]n CAA CAG Motif as a Mutable Unit in the <i>TBP</i> Gene Causative for Spino-Cerebellar Ataxia Type 17.

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作者： Dorota,Hoffman-Zacharska ^[1] ; Anna,Sulek ^[2]

作者单位： Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, 02-106 Warsaw, Poland.;Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland. ^[1] Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland.;Faculty of Medicine, Lazarski University, 02-662 Warsaw, Poland. ^[2]

关键词 CAA/CAG repeat expansion SCA17 TATA-binding protein TBP gene dynamic mutation hereditary spinocerebellar ataxia

主题词人类(Humans);等位基因(Alleles);突变(Mutation);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);脊髓小脑变性(Spinocerebellar Degenerations);TATA盒结合蛋白质(TATA-Box Binding Protein);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)

DOI 10.3390/ijms25158190

PMID 39125760

发布时间 2024-08-14

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International journal of molecular sciences

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2024年25卷15期

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