<i>PSMF1</i> variants cause a phenotypic spectrum from early-onset Parkinson's disease to perinatal lethality by disrupting mitochondrial pathways.
作者:
Francesca,Magrinelli ;
Christelle,Tesson ;
Plamena R,Angelova ;
Ainara,Salazar-Villacorta ;
Jose A,Rodriguez ;
Annarita,Scardamaglia ;
Brian Hon-Yin,Chung ;
Matthew,Jaconelli ;
Barbara,Vona ;
Noemi,Esteras ;
Anna Ka-Yee,Kwong ;
Thomas,Courtin ;
Reza,Maroofian ;
Shahryar,Alavi ;
Raja,Nirujogi ;
Mariasavina,Severino ;
Patrick A,Lewis ;
Stephanie,Efthymiou ;
Benjamin,O'Callaghan ;
Rebecca,Buchert ;
Linda,Sofan ;
Pawel,Lis ;
Chloé,Pinon ;
Guido J,Breedveld ;
Martin Man-Chun,Chui ;
David,Murphy ;
Vanessa,Pitz ;
Mary B,Makarious ;
Marlene,Cassar ;
Bassem A,Hassan ;
Sana,Iftikhar ;
Clarissa,Rocca ;
Peter,Bauer ;
Michele,Tinazzi ;
Marina,Svetel ;
Bedia,Samanci ;
Haşmet A,Hanağası ;
Basar,Bilgiç ;
José A,Obeso ;
Monica M,Kurtis ;
Guillaume,Cogan ;
Ayşe Nazlı,Başak ;
Güneş,Kiziltan ;
Tuğçe,Gül ;
Gül,Yalçın ;
Bülent,Elibol ;
Nina,Barišić ;
Earny Wei-Sen,Ng ;
Sze-Shing,Fan ;
Tova,Hershkovitz ;
Karin,Weiss ;
Javeria,Raza Alvi ;
Tipu,Sultan ;
Issam,Azmi Alkhawaja ;
Tawfiq,Froukh ;
Hadeel Abdollah,E Alrukban ;
Christine,Fauth ;
Ulrich A,Schatz ;
Thomas,Zöggeler ;
Michael,Zech ;
Karen,Stals ;
Vinod,Varghese ;
Sonia,Gandhi ;
Cornelis,Blauwendraat ;
John A,Hardy ;
Suzanne,Lesage ;
Vincenzo,Bonifati ;
Tobias B,Haack ;
Aida M,Bertoli-Avella ;
Robert,Steinfeld ;
Dario R,Alessi ;
Hermann,Steller ;
Alexis,Brice ;
Andrey Y,Abramov ;
Kailash P,Bhatia ;
Henry,Houlden
DOI
10.1101/2024.06.19.24308302
PMID
39148840
发布时间
2024-08-16
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