CNOT1 p.Arg535Cys variant in holoprosencephaly with late onset diabetes mellitus.

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作者： Amaro Freire,de Queiroz Júnior ^[1] ; Maria Teresa Vieira,Sanseverino ^[2] ; Marcus Vinicius Martins,Collares ^[3] ; Adriana,Fornari ^[4] ; Luiza Amaral,do Virmond ^[5] ; João Bosco Oliveira,Filho ^[5] ; Osvaldo,Artigalás ^[6] ; Têmis Maria,Félix ^[7]

作者单位： Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ^[1] Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.;Escola de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ^[2] Serviço de Cirurgia Craniomaxilofacial, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ^[3] Instituto da Criança com Diabetes, Grupo Hospitalar Conceição, Porto Alegre, Brazil. ^[4] Hospital Albert Einstein, São Paulo, Brazil. ^[5] Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.;Programa de Medicina Genômica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ^[6] Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.;Instituto Nacional de Doenças Raras, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ^[7]

关键词 CNOT1 gene diabetes mellitus holoprosencephaly