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首页> Journal of genetic counseling> Expanded carrier screening for inherited genetic disease using exome and genome sequencing.

Expanded carrier screening for inherited genetic disease using exome and genome sequencing.

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第一作者： N,Belnap
第一单位： Translational Genomics Research Institute (TGen), Phoenix, Arizona, USA.
作者： N,Belnap [1] ; K,Ramsey [1] ; A,Abraham [1] ; A,Ryan [1] ; S,Rangasamy [1] ; A,Bonfitto [1] ; M,Naymik [1] ; M,Huentelman [1] ; S,Strom [2] ; D,Perry [2] ; A,Subramaniam [3] ; W W,Grody [4] ; S,Szelinger [5] ; V,Narayanan [1]
作者单位： Translational Genomics Research Institute (TGen), Phoenix, Arizona, USA. [1] Illumina Inc., San Diego, California, USA. [2] University of Alabama at Birmingham School of Medicine, Birmingham, Alabama, USA. [3] UCLA School of Medicine, Los Angeles, California, USA. [4] Exact Sciences Corp, Phoenix, Arizona, USA. [5]
关键词 carrier testingexome sequencinggenetic counselinggenome sequencingpreconception genetic screeningrare disease
医学主题词 人类(Humans);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);基因检测(Genetic Testing)
DOI 10.1002/jgc4.1964
PMID 39189540
发布时间 2025-04-23
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Journal of genetic counseling

Journal of genetic counseling

2025年34卷2期

e1964页

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