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Homozygosity for a stop-gain variant in CCDC201 causes primary ovarian insufficiency.

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作者： Asmundur,Oddsson ; Valgerdur,Steinthorsdottir ; Gudjon R,Oskarsson ; Unnur,Styrkarsdottir ; Kristjan H S,Moore ; Salvor,Isberg ; Gisli H,Halldorsson ; Gardar,Sveinbjornsson ; David,Westergaard ; Henriette Svarre,Nielsen ; Run,Fridriksdottir ; Brynjar O,Jensson ; Gudny A,Arnadottir ; Hakon,Jonsson ; Arni,Sturluson ; Audunn S,Snaebjarnarson ; Ole A,Andreassen ; G Bragi,Walters ; Mette,Nyegaard ; Christian,Erikstrup ; Thora,Steingrimsdottir ; Rolv T,Lie ; Pall,Melsted ; Ingileif,Jonsdottir ; Bjarni V,Halldorsson ; Gudmar,Thorleifsson ; Jona,Saemundsdottir ; Olafur Th,Magnusson ; DBDS Genomic Consortium ; Karina,Banasik ; Erik,Sorensen ; Gisli,Masson ; Ole Birger,Pedersen ; Laufey,Tryggvadottir ; Jan,Haavik ; Sisse Rye,Ostrowski ; Hreinn,Stefansson ; Hilma,Holm ; Thorunn,Rafnar ; Daniel F,Gudbjartsson ; Patrick,Sulem ; Kari,Stefansson

主题词人类(Humans);女(雌)性(Female);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);纯合子(Homozygote);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);中年人(Middle Aged);绝经期(Menopause);基因频率(Gene Frequency);冰岛(Iceland);丹麦(Denmark);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease)

DOI 10.1038/s41588-024-01885-6

PMID 39192094

发布时间 2024-09-13

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Nature genetics

Nature genetics

2024年56卷9期

1804-1810页

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