Detection of distant relatedness in biobanks to identify undiagnosed cases of Mendelian disease as applied to Long QT syndrome.
第一作者:
Megan C,Lancaster
作者:
主题词
人类(Humans);QT延长综合征(Long QT Syndrome);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);生物标本库(Biological Specimen Banks);单倍型(Haplotypes);成年人(Adult);外显率(Penetrance);中年人(Middle Aged);表型(Phenotype);系谱(Pedigree);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);心电描记术(Electrocardiography)
DOI
10.1038/s41467-024-51977-4
PMID
39209900
发布时间
2024-09-03
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