Functional characterization vs in silico prediction for TBX5 missense and splice variants in Holt-Oram syndrome.

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第一作者： Clémence,Vanlerberghe

第一单位： CHU Lille, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Lille, France; Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France. Electronic address: clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr.

作者： Clémence,Vanlerberghe ^[1] ; Anne Sophie,Jourdain ^[2] ; Frédéric,Frenois ^[3] ; Emilie,Ait-Yahya ^[4] ; Mike,Bamshad ^[5] ; Anne,Dieux ^[6] ; William,Dufour ^[6] ; Fiona,Leduc ^[6] ; Sylvie,Manouvrier-Hanu ^[6] ; Karynne,Patterson ^[7] ; Jamal,Ghoumid ^[6] ; Fabienne,Escande ^[2] ; Thomas,Smol ^[8] ; Perrine,Brunelle ^[8] ; Florence,Petit ^[6]

作者单位： CHU Lille, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Lille, France; Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France. Electronic address: clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr. ^[1] Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France; CHU Lille, UF Oncologie moléculaire, Lille, France. ^[2] Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France. ^[3] Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France; CHU Lille, cellule bioinformatique, plateau commun de séquençage, Lille, France. ^[4] Department of Pediatrics, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Seattle, WA. ^[5] CHU Lille, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Lille, France; Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France. ^[6] Department of Genome Sciences, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Seattle, WA. ^[7] Univ Lille, CHU Lille, ULR 7364-RADEME-Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France; CHU Lille, Institut de génétique médicale, Lille, France. ^[8]

关键词 Holt-Oram syndrome Minigene TBX5 Variant classification Variant of uncertain significance