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Constitutional mosaicism of pathogenic variants in SMARCB1 in a subset of patients with sporadic rhabdoid tumors.

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作者： Lara S,Fleischmann ^[1] ; Karolina,Nemes ^[2] ; Selina,Glaser ^[1] ; Alexandra G,Kouroukli ^[1] ; Matej,Boros ^[1] ; Susanne,Bens ^[1] ; Sonja,Dahlum ^[1] ; Helene,Kretzmer ^[3] ; Florian,Oyen ^[4] ; Joachim,Gerss ^[5] ; Martin,Hasselblatt ^[6] ; Michael C,Frühwald ^[2] ; Reiner,Siebert ^[1]

作者单位： Institute of Human Genetics, Ulm University and Ulm University Medical Center, Ulm, Germany. ^[1] Bavarian Cancer Research Center (BZKF), Augsburg, Germany.;Swabian Children's Cancer Center, Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Augsburg, Germany. ^[2] Department of Genome Regulation, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany. ^[3] Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. ^[4] Institute of Biostatistics and Clinical Research, University of Münster, Münster, Germany. ^[5] Institute of Neuropathology, University Hospital Münster, Münster, Germany. ^[6]

关键词 SMARCB1 constitutional mosaicism rhabdoid tumors ultra-deep sequencing

主题词人类(Humans);杆状瘤(Rhabdoid Tumor);镶嵌现象(Mosaicism);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);婴儿(Infant);儿童, 学龄前(Child, Preschool);儿童(Child);突变(Mutation);预后(Prognosis);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);青少年(Adolescent)

DOI 10.1093/neuonc/noae188

PMID 39288268

发布时间 2025-02-13

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Neuro-oncology

Neuro-oncology

2025年27卷2期

533-544页

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