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首页> Journal of clinical immunology> Uniparental Disomy of Chromosome 4: A Case of Whole Chromosome UPD Presenting with LRBA Deficiency.

Uniparental Disomy of Chromosome 4: A Case of Whole Chromosome UPD Presenting with LRBA Deficiency.

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作者： Bilgesu,Ak ^[1] ; Erhan,Parıltay ^[2] ; Reyhan,Gümüşburun ^[3] ; Ceyda Tunakan,Dalgıç ^[3] ; Ayça,Aykut ^[1] ; Asude,Durmaz ^[1] ; Haluk,Akın ^[1] ; Ömür,Ardeniz ^[3] ; Bernice,Lo ^[4]

作者单位： Department of Medical Genetics, Ege University, Faculty of Medicine, Izmir, Turkey. ^[1] Department of Medical Genetics, Ege University, Faculty of Medicine, Izmir, Turkey. pariltay@gmail.com. ^[2] Department of Internal Medicine Division of Allergy and Immunology, Ege University, Faculty of Medicine, Izmir, Turkey. ^[3] Sidra Medicine, Research Branch, Doha, Qatar.;College of Health and Life Sciences, Hamad bin Khalifa University, Doha, Qatar. ^[4]

关键词 Autoimmunity Common variable immune deficiency LRBA deficiency Transendocytosis Uniparental disomy

主题词人类(Humans);女(雌)性(Female);单亲二体性(Uniparental Disomy);中年人(Middle Aged);衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);突变(Mutation);表型(Phenotype);普通可变性免疫缺陷(Common Variable Immunodeficiency)

DOI 10.1007/s10875-024-01803-9

PMID 39289195

发布时间 2024-12-05

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Journal of clinical immunology

Journal of clinical immunology

2024年45卷1期

10页

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