Lysinuric Protein Intolerance: Not Only a Disorder for Pediatric Nephrologists - Case Report.

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第一作者： Miriam,Rigoldi

第一单位： Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Daccò, Ranica, Italy.

作者： Miriam,Rigoldi ^[1] ; Caterina,Mele ^[1] ; Matteo,Breno ^[1] ; Marina,Noris ^[1] ; Amantia,Imeraj ^[1] ; Sara,Gamba ^[1] ; Arrigo,Schieppati ^[1] ; Erica,Daina ; Italian Undiagnosed Rare Diseases Network (IURDN)

作者单位： Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Daccò, Ranica, Italy. ^[1]

关键词 Case report Lysinuric protein intolerance Protein avoidance Proteinuria Splenomegaly

主题词人类(Humans);女(雌)性(Female);成年人(Adult);氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);肾功能不全, 慢性(Renal Insufficiency, Chronic)

DOI 10.1159/000541363

PMID 39293417

发布时间 2025-02-26

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Nephron

2025年149卷2期

116-124页

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