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首页> Journal of the American Heart Association> Performance of a Protein Language Model for Variant Annotation in Cardiac Disease.

Performance of a Protein Language Model for Variant Annotation in Cardiac Disease.

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第一作者： Aviram,Hochstadt
第一单位： NYU Langone Health and the NYU Grossman School of Medicine New York NY.
作者： Aviram,Hochstadt [1] ; Chirag,Barbhaiya [1] ; Anthony,Aizer [1] ; Scott,Bernstein [1] ; Marina,Cerrone [1] ; Leonid,Garber [1] ; Douglas,Holmes [1] ; Robert J,Knotts [1] ; Alex,Kushnir [1] ; Jacob,Martin [1] ; David,Park [1] ; Michael,Spinelli [1] ; Felix,Yang [1] ; Larry A,Chinitz [1] ; Lior,Jankelson [1]
作者单位： NYU Langone Health and the NYU Grossman School of Medicine New York NY. [1]
关键词 AlphaMissenseVarCard.Ioartificial intelligencegenetic testinggenotypephenotypevariants of unknown significance
医学主题词 人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);心脏病(Heart Diseases);表型(Phenotype);数据库, 遗传学(Databases, Genetic);基因检测(Genetic Testing);分子序列注释(Molecular Sequence Annotation);遗传变异(Genetic Variation);人工智能(Artificial Intelligence)
DOI 10.1161/JAHA.124.036921
PMID 39392163
发布时间 2025-03-27
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Journal of the American Heart Association

Journal of the American Heart Association

2024年13卷20期

e036921页

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