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首页> Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics> Leveraging clinical intuition to improve accuracy of phenotype-driven prioritization.

Leveraging clinical intuition to improve accuracy of phenotype-driven prioritization.

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第一作者： Martha A,Beckwith
第一单位： The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT.
作者： Martha A,Beckwith [1] ; Daniel,Danis [1] ; Yasemin,Bridges [2] ; Julius O B,Jacobsen [2] ; Damian,Smedley [2] ; Peter N,Robinson [3]
作者单位： The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT. [1] William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London, London, United Kingdom. [2] The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT; Berlin Institute of Health, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. Electronic address: peter.robinson@jax.org. [3]
关键词 Genomic diagnosticsHuman Phenotype OntologyLikelihood ratioMendelian disease
医学主题词 人类(Humans);表型(Phenotype);算法(Algorithms);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);直觉(Intuition);基因检测(Genetic Testing);似然函数(Likelihood Functions);少见病(Rare Diseases)
DOI 10.1016/j.gim.2024.101292
PMID 39396132
发布时间 2025-02-22
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

Genetics in medicine

2025年27卷1期

101292页

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