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首页> Iranian biomedical journal> Mutations in COL6A Gene Family Responsible for Muscular Dystrophies in Three Unrelated Families.

Mutations in COL6A Gene Family Responsible for Muscular Dystrophies in Three Unrelated Families.

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作者： Nasibeh,Soltani ^[1] ; Zahra,Shahbazi ^[2] ; Morteza,Karimipoor ^[2] ; Mohammad Sadegh,Fallah ^[3] ; Fatemeh,Zafarghandi Motlagh ^[3] ; Masoume,Amini ^[3] ; Mojdeh,Jamali ^[3] ; Hamideh,Bagherian ^[3] ; Razie,Zeinali ^[3] ; Sirous,Zeinali ^[3]

作者单位： Dept. of Molecular Medicine, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran.;Dept. of Human Genetics, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran. ^[1] Dept. of Molecular Medicine, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran. ^[2] Dept. of Human Genetics, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran. ^[3]

关键词 Collagen Type VI Exome sequencing Muscular dystrophies

主题词人类(Humans);胶原Ⅵ型(Collagen Type VI);肌营养不良(Muscular Dystrophies);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);突变(Mutation);系谱(Pedigree);成年人(Adult)

DOI 10.61186/ibj.4018

PMID 39397694

发布时间 2025-02-09

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Iranian biomedical journal

Iranian biomedical journal

2024年28卷5 & 6期

297-304页

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