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首页> Internal medicine journal> Phenotype of patients with late diagnosis of 22q11 deletion: a review and retrospective study.

Phenotype of patients with late diagnosis of 22q11 deletion: a review and retrospective study.

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作者： Marissa,Loh ^[1] ; Tamar,Schildkraut ^[2] ; Angela,Byrnes ^[3] ; Nikki,Gelfand ^[4] ; Lucy,Gugasyan ^[5] ; Ari E,Horton ^[6] ; Matthew F,Hunter ^[4] ; Samar,Ojaimi ^[7]

作者单位： Paediatrics, Monash Children's Hospital, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia. ^[1] School of Clinical Sciences, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia. ^[2] Monash Genetics, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia. ^[3] Monash Genetics, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia.;Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia. ^[4] Cytogenetics Laboratory, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia. ^[5] Monash Genetics, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia.;Monash Heart, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia.;Victorian Heart Institute, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia. ^[6] Immunology Laboratory, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia.;Department of Medicine, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia.;Infectious Diseases, Monash Health, Melbourne, Victoria, Australia. ^[7]

关键词 22q11 deletion syndrome DiGeorge syndrome hypoparathyroidism intellectual disability late diagnosis

主题词人类(Humans);回顾性研究(Retrospective Studies);表型(Phenotype);延迟诊断(Delayed Diagnosis);青少年(Adolescent);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);成年人(Adult);DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome);低钙血症(Hypocalcemia);青年人(Young Adult);22q11缺失综合征(22q11 Deletion Syndrome);澳大利亚(Australia);甲状旁腺功能减退症(Hypoparathyroidism)

DOI 10.1111/imj.16534

PMID 39425634

发布时间 2024-12-10

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2024年54卷12期

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