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首页> Nature biotechnology> Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN.

Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN.

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第一作者： Sairam,Behera
第一单位： Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
作者： Sairam,Behera [1] ; Severine,Catreux [2] ; Massimiliano,Rossi [3] ; Sean,Truong [3] ; Zhuoyi,Huang [3] ; Michael,Ruehle [3] ; Arun,Visvanath [3] ; Gavin,Parnaby [3] ; Cooper,Roddey [3] ; Vitor,Onuchic [3] ; Andrea,Finocchio [3] ; Daniel L,Cameron [3] ; Adam,English [1] ; Shyamal,Mehtalia [3] ; James,Han [4] ; Rami,Mehio [5] ; Fritz J,Sedlazeck [6]
作者单位： Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. [1] Illumina, Inc., San Diego, CA, USA. scatreux@illumina.com. [2] Illumina, Inc., San Diego, CA, USA. [3] Illumina, Inc., San Diego, CA, USA. jhan6@illumina.com. [4] Illumina, Inc., San Diego, CA, USA. rmehio@illumina.com. [5] Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. fritz.sedlazeck@bcm.edu.;Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. fritz.sedlazeck@bcm.edu.;Department of Computer Science, Rice University, Houston, TX, USA. fritz.sedlazeck@bcm.edu. [6]
医学主题词 人类(Humans);基因组, 人(Genome, Human);基因组学(Genomics);软件(Software);遗传变异(Genetic Variation);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)
DOI 10.1038/s41587-024-02382-1
PMID 39455800
发布时间 2025-07-17
基金项目
U01 AG058589/AG/NIA NIH HHS/United States U01 HG011758/HG/NHGRI NIH HHS/United States UG3 NS132105/NS/NINDS NIH HHS/United States
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