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首页> Archives of Iranian medicine> A Village in the Southeastern Region of Iran Harboring the c.716T>A (p.Val239Asp) Mutation in <i>SLC26A4</i>.

A Village in the Southeastern Region of Iran Harboring the c.716T>A (p.Val239Asp) Mutation in <i>SLC26A4</i>.

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作者： Farzane,Zare Ashrafi ^[1] ; Saeed,Dorgaleleh ^[1] ; Raziye,Rezvani Rezvandeh ^[1] ; Negar,Kazemi ^[1] ; Nasrin,Azizi ^[1] ; Masoud,Edizadeh ^[2] ; Mohammad Hossein,Azizi ^[3] ; Kimia,Kahrizi ^[1] ; Hossein,Najmabadi ^[1] ; Reza,Najafipour ^[1] ; Marzieh,Mohseni ^[1]

作者单位： Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. ^[1] Department of Bioinformatics, Genoks Genetic Diagnosis Center, Ankara, Turkey.;Ilyome Bioinformatics, Ankara, Turkey. ^[2] Academy of Medical Sciences of IR Iran, Tehran, Iran. ^[3]

关键词 Exome sequencing Founder mutation Iran Non-syndromic hearing loss SLC26A4

主题词人类(Humans);伊朗(Iran);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);儿童(Child);突变, 误义(Mutation, Missense);建立者效应(Founder Effect);成年人(Adult);儿童, 学龄前(Child, Preschool);系谱(Pedigree);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);青少年(Adolescent);膜转运蛋白质类(Membrane Transport Proteins)

DOI 10.34172/aim.28745

PMID 39465527

发布时间 2024-10-29

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Archives of Iranian medicine

Archives of Iranian medicine

2024年27卷9期

522-526页

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