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首页> Frontiers in cellular neuroscience> A novel loss-of-function <i>KCNB1</i> gene variant in a twin with global developmental delay and seizures.

A novel loss-of-function <i>KCNB1</i> gene variant in a twin with global developmental delay and seizures.

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第一作者： Rían W,Manville
第一单位： Bioelectricity Laboratory, Department of Physiology and Biophysics, School of Medicine, University of California, Irvine, Irvine, CA, United States.
作者： Rían W,Manville [1] ; Claire L,Illeck [1] ; Cesar,Santos [2] ; Richard,Sidlow [2] ; Geoffrey W,Abbott [1]
作者单位： Bioelectricity Laboratory, Department of Physiology and Biophysics, School of Medicine, University of California, Irvine, Irvine, CA, United States. [1] Valley Children's Hospital, Madera, CA, United States. [2]
关键词 DEEKCNBKV2.1neurodevelopmental delayseizures
DOI 10.3389/fncel.2024.1477989
PMID 39469306
发布时间 2024-12-07
基金项目
R01 NS107671/NS/NINDS NIH HHS/United States
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Frontiers in cellular neuroscience

Frontiers in cellular neuroscience

2024年18卷

1477989页

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